إعادة كتابة التاريخ الطبي》 أجرى العلماء علاج تحرير الجينات في جسم الإنسان لأول مرة وأنقذوا مولودًا جديدًا
لأول مرة، أجرى فريق من فيلادلفيا تحريرًا للجينات في الجسم الحي وأنقذ صبيًا مصابًا بمرض نادر، مسجلاً رقمًا قياسيًا لأول "تحرير للجينات في الجسم الحي" في العالم لإنقاذ حياة الإنسان. هذه المقالة مأخوذة من مقالة PopularMechanics وتم تجميعها وتجميعها بواسطة Dongzhu.
إنها معجزة بيولوجية مطلقة أن تتمكن الحياة من نسخ 3 مليارات حرف مميز في الجينوم البشري بنجاح، ولكن في بعض الأحيان تكون الأخطاء أمرًا لا مفر منه. تعد الاضطرابات الوراثية أو العيوب الخلقية الأخرى، سواء كانت موروثة أو تطورت خلال حياة الجنين، شائعة إلى حد ما، وتحدث في واحد من كل 33 ولادة في الولايات المتحدة، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC).
على مدار تاريخ البشرية، غالبًا ما كان على الأشخاص الذين يولدون بمثل هذه الاضطرابات أن يعيشوا معها مدى الحياة، واعتمادًا على شدة الخلل، يمكن أن تكون هذه الحياة قصيرة للغاية.
ولكن في عام 2025، سيتغير تاريخ البشرية إلى الأبد.
في إعلان بحثي رائد نُشر في مجلة نيو إنجلاند الطبية (NEJM)، قام علماء وأطباء وخبراء من أفضل المؤسسات في الولايات المتحدة، بما في ذلك مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، وجامعة كاليفورنيا، بيركلي، وكلية الطب بجامعة بنسلفانيا، بتفصيل كيف نجحوا في إنقاذ حياة طفل حديث الولادة يُدعى KJ.
من أجل تحقيق هذا الإنجاز الطبي المذهل، استخدم الأطباء أول علاج جيني مخصص في العالم "في الجسم الحي" (أي في الجسم الحي، وليس في طبق بتري) بتقنية CRISPR. هذه التكنولوجيا، المدعومة بعقود من الأبحاث الطبية التي تمولها الحكومة الأمريكية، لديها القدرة على تخفيف معاناة الملايين من الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية كل عام. وقالت المؤلفة المشاركة في الدراسة ريبيكا آرينز-نيكلاس من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا في بيان صحفي: "إن سنوات من التقدم في مجال تحرير الجينات، بالإضافة إلى التعاون الوثيق بين الباحثين والأطباء، جعلت هذه اللحظة ممكنة". "على الرغم من أن KJ هو حالة واحدة، إلا أننا نأمل أن يكون أول المستفيدين من بين الكثيرين. ويمكن توسيع هذا النهج لتلبية الاحتياجات المحددة للمرضى الأفراد."
إنقاذ حقيقي مثل الدراما الطبية
كان هذا التدخل الطبي المذهل مثل الدراما الطبية التلفزيونية، ولكن المخاطر كانت حقيقية وخطيرة للغاية. بعد أسبوع من ولادة كي جيه، لاحظ الأطباء وجود خطأ ما به. وبعد استبعاد العديد من الاحتمالات، اكتشفوا الإجابة القاسية: اضطراب وراثي نادر يسمى نقص حاد في إنزيم الميثامفيتامين سينثيتيز 1 (CPS1) والذي يؤثر على طفل واحد فقط من بين 1.3 مليون ولادة.
يمنع هذا المرض قدرة الجسم على التخلص من الأمونيا، وهي نتاج استقلاب البروتين. وهذا يمكن أن يكون له عواقب مميتة، مما يؤثر على نمو الدماغ ويحدث ضررا على الكبد. عادةً ما يكون علاج هذا النوع من المرض هو زراعة الكبد، لكن ذلك لم يكن خيارًا متاحًا لـ KJ، الذي كان صغيرًا جدًا بحيث لم يتمكن من الخضوع لعملية جراحية.
لذلك، بعد تشخيص حالتها، اتصلت آرينز-نيكلاس بكيران موسونورو، خبير تحرير الجينات في جامعة بنسلفانيا. قال موسونورو لاحقًا لصحيفة نيويورك تايمز: "بدأت الساعة تدق في رأسي". عمل آرينز نيكلاس وموسونورو مع فريق من الخبراء في جميع أنحاء البلاد لمدة ستة أشهر لتطوير العلاج الجيني الموجه بدقة الذي يستهدف متغير CPS1 المحدد لـ KJ.
في هذه الأثناء، كان KJ يخضع للمراقبة الطبية في المستشفى وظل على قيد الحياة باتباع نظام غذائي خالٍ تمامًا من البروتين. بحلول الوقت الذي أصبح فيه علاج كريسبر جاهزًا، انخفضت النسبة المئوية لوزن KJ إلى النسبة المئوية السابعة بالنسبة لعمره.
من "الخوف" إلى "العودة إلى المنزل"
في 25 فبراير 2025، بدأ الفريق في تنفيذ العلاج. يصف آرينز-نيكلاس وموسونورو العملية بأنها مثيرة ومخيفة.
"كانت إحدى اللحظات الأكثر رعبًا عندما دخلت الغرفة وقلت: "لا أعرف ما إذا كان هذا سينجح، لكنني أعدك بأنني سأفعل كل ما يلزم لجعل الأمر آمنًا"،" يتذكر آرينز نيكلاس.
استغرق التسريب الأول ساعتين. في غضون أسبوعين، كان KJ يأكل البروتين مثل طفل سليم. وجاءت الجرعة الثانية بعد 22 يوما، وقبل نحو أسبوعين، تلقى ك.ج علاجه الثالث.
في حين أنه من غير الواضح ما إذا كان سيظل بحاجة إلى عملية زرع كبد في المستقبل، يمكن للأطباء الآن أن يقولوا على وجه اليقين أن حياة الرجل قد تم إنقاذها بفضل أول علاج جيني "مصمم خصيصًا" في العالم في الجسم الحي. وهذه شهادة كبيرة على عقود من البحث والتجريب. عاد KJ الآن إلى المنزل مع عائلته. وقال موسونورو في البيان: "نريد أن يتمتع كل مريض بالقدرة على تحقيق نفس النتائج التي حققها هذا المريض الأول". "إن الوعد بالعلاجات الجينية الذي سمعناه لعقود من الزمن قد أصبح حقيقة، وسوف يحدث ثورة في الطريقة التي نتعامل بها مع الطب."
